Startseite > Glossar > Kelley-Seegmiller-Syndrom

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Beim Kelley-Seegmiller-Syndrom liegt eine verminderte Funktionsfähigkeit desselben Enzyms vor, wie beim Lesch-Nyhan-Syndrom. Allerdings ist die Funktionsfähigkeit der HG-PRT nur auf ca. 1 bis 20% vermindert und nicht auf unter 1% wie beim Lesch-Nyhan-Syndrom. Daher kommt es hier neben der Hyperurikämie lediglich zu Nierensteinen und in nur 20% der Fälle zu neurologischen Störungen, die dann aber nicht mit Selbstverstümmelung einhergehen.

Zurück zur Übersicht