Glossar

Fachchinesisch verständlich erklärt

Wer sich intensiv mit seiner Gesundheit auseinander setzt, wird immer wieder auf Fachbegriffe stoßen, die nicht selbsterklärend sind. Auf HausMed finden Sie die passende Erklärung.


Beim Kelley-Seegmiller-Syndrom liegt eine verminderte Funktionsfähigkeit desselben Enzyms vor, wie beim Lesch-Nyhan-Syndrom. Allerdings ist die Funktionsfähigkeit der HG-PRT nur auf ca. 1 bis 20% vermindert und nicht auf unter 1% wie beim Lesch-Nyhan-Syndrom. Daher kommt es hier neben der Hyperurikämie lediglich zu Nierensteinen und in nur 20% der Fälle zu neurologischen Störungen, die dann aber nicht mit Selbstverstümmelung einhergehen.

Hierbei handelt es sich um eine unabhängige Patienteninformation der Dr. Becker eHealth GmbH, die ohne Mitwirken von Sponsoren erarbeitet wurde. Ziel dieser Informationsdienstleistung ist es, der Leserschaft bedarfsorientierte und qualitativ hochwertige Inhalte zu präsentieren, welche ohne die Notwendigkeit medizinischen Fachwissens verständlich sind. Es wird keinerlei Anspruch auf Vollständigkeit erhoben. In allen Belangen kann und sollte der behandelnde Arzt konsultiert werden. Diese Patienteninformation kann keine ärztliche Beratung, Diagnostik oder Therapie ersetzen.